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中國首例!廣西女子因為得了這種病1年“陽”4次

广西一女子在一年时间里“阳”了4次。最终,她被确诊为Goods综合征。这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病,也是她反复“阳”的根源。经科技查新证实,她是中国国内首例反复感染新冠病毒的Goods综合征患者。

2024年的第一天,柳州54岁的刘女士(化姓)再次检测出新冠病毒感染阳性。在过去的一年里,她已经“阳”了3次,这次是“四阳”。这个结果让她心态崩了。

从2023年1月起,刘女士无明显诱因出现咳嗽、咳痰。此后的一年间,她5次在当地医院住院治疗,每次间隔一两个月,并有3次被诊断为新型冠状病毒感染,多次胸部CT均提示肺部感染。

经过治疗,虽每次都能在核酸转阴后出院,但出院后不久,咳嗽咳痰又出现反复。

短短一年时间里“四阳”,刘女士决定要找出原因。她从柳州来到南宁,到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科寻求帮助。王可主任医生了解她的病征后,认为“阳”只是表象,反复感染的背后另有“真凶”。

入院检查发现,刘女士的免疫力水平非常低。通过详细询问病史,王可抓到了各种蛛丝马迹——2年前,刘女士曾接受过胸腺瘤手术,半年来还曾患扁平苔藓、鼻窦炎,经常腹泻,体重也日渐下降……

将这些碎片化的信息联系在一起,王可发现这些症状与Goods综合征十分符合。据介绍,Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病,主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症,发病率只有1.5/100万,由于疾病的罕见性与隐匿性,往往易发生误诊、漏诊,患者最终因严重的感染而死亡。

经过严谨的线上、线下疑难病例讨论,最终,刘女士被确诊为Goods综合征。据了解,迄今为止,Pubmed数据库(生物医学文献数据库)报道的新冠病毒感染合并Goods综合征患者仅8例,而反复新冠病毒感染的Goods综合征患者仅1例。

经科技查新证实,截至2024年2月18日,这是国内首例反复新冠病毒感染的Goods综合征患者。

确诊后,医护团队主要针对免疫力低下给刘女士制定了治疗方案。十余天后,她的症状完全好转并顺利康复出院。后续,她还需长期地每月注射丙种球蛋白增强机体免疫力。

王可介绍,Goods综合征的大多数患者在40至70岁之间发病,与性别无关。尽管该病在1954年就被首次发现,但其发病机制至今仍不清楚。

近10年来,有赖于临床医生对这种罕见疾病认识的提高、免疫球蛋白替代治疗的普及、各种抗微生物药物的广泛应用以及更好的支持性治疗,都使得该病的死亡率有所下降。

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