近期，西安一名脊髓性肌萎縮症（SMA）患者住院4天治療費用高達55萬元的消息引發熱議。
其實，自2018年《第一批罕見病目錄》（以下簡稱《目錄》）印發以來，罕見病不僅在公眾層麵得到了更為廣泛的關注，也讓投資機構感受到了產業發展的新風向。但在探索過程中，罕見病依然麵臨諸多挑戰，比如“許多罕見病對應的高價藥品令患者難以承受”、“中國罕見病定義問題始終沒有得到完全解決”。
福建省人大常委、福建省腫瘤醫院乳腺腫瘤內科行政主任劉健在近期舉辦的第十屆中國罕見病高峰論壇上表示，各省份救助體係的完善和建立是推進全國罕見病立法的前提。罕見病立法可以像國家層麵的殘疾人保障法一樣，先由發改委立項下發到各省份。各省份根據各自的情況先行先試，先把地方罕見病的立法做起來。
基於這樣的設想，他預計國內罕見病立法的時間還要五到十年。
全國人大代表、安徽省淮北市人民醫院副院長任千裏則表示，罕見病立法要和國家的經濟發展相適應，五到十年的預計已經是比較快的速度了，總體來說立法會是一個比較長的過程。
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支付難題下，罕見病立法可“先行先試”
根據全國政協委員、北京大學第一醫院兒科教授丁潔提供的罕見病診療費用調研結果，納入《目錄》的罕見病中，公開發表了診療指南的有102種，涉及診查項目341項。
該調研還顯示，並不是所有的罕見病(不局限於納入《目錄》的罕見病)藥物都是“天價”，其中有152種藥品年治療費小於2萬元，隻有8種年治療費大於100萬元。此外，對於82種有明確治療專家建議的罕見病病種，國內已經對應上市192種藥品，這192種藥品中有將近40%是超說明書用藥，有52種則沒有納入醫保藥品目錄。
這些數據，為形成進一步的提案提供了客觀依據。
在2020年全國兩會期間，丁潔就聯合其他多名全國政協委員提交了關於中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機製的提案。如在這一機製下，罕見病藥品會盡可能納入醫保藥品目錄。“多方支付”，則包括“建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助的機製”、“民政部門整合並引導慈善基金進入罕見病多方支付機製”、“引進商業保險”和“患者個人支付”。
不過，丁潔也指出，構想在慈善救助、商業保險等方麵的落地，還需要更多的提案。
來自山西的臨床醫生，全國人大代表、山西醫科大學血液病學研究所所長楊林花提供了實踐層麵的建議。她提倡產前/新生篩查、專家共識明確標準、多方共付減輕治療和全生命周期管理，力求從防治、診斷、支付和管理四個環節助力罕見病政策的完善和建立。
而全國政協委員、上海交通大學公共衛生學院馬進教授的建議，更多指向籌資，即孤兒藥生產、研發的籌資。
他先是介紹，目前國外關於罕見病藥物對應政策的研究主要集中在六個方麵：孤兒藥的界定、藥物上市許可、藥物安全性和有效性要求、藥物價格管製、鼓勵市場供應藥物的激勵措施、鼓勵研究和開發藥物的激勵措施。馬進接著談道，要解決孤兒藥的籌資問題，很重要的就是要立法，有法可依。“從孤兒藥產業政策角度來說，孤兒藥的立法是推進孤兒藥生產、研發，取得快速發展的一個很重要的保障措施。”馬進表示，政府對於孤兒藥的資助非常重要。而快速審批機製、稅收費用減免、新藥定價政策等，都是可以探索的方向。
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此外，推動為罕見病立法成為業內人士的共同呼籲。不過，這一過程耗時較久，因此專家認為，由各省份先行先試，再由國家統一立法會更加可行。
罕見病高值藥如何破局？多層次保障成關鍵
罕見病救治的困難，體現在方方麵麵，但最受社會關注的必然是患者可及性問題。
據《每日經濟新聞》記者了解，西安脊髓性肌萎縮症患者使用的藥物為渤健公司開發的諾西那生鈉注射液，屬於全球首個精準靶向治療SMA的藥物，但由於尚未納入醫保藥品目錄，其治療費用仍高達55萬元/年。
對此，福建省醫保局待遇保障處處長羅仁夏指出，《目錄》中121種罕見病對應的治療藥物中，目前在國內上市且有適應症的有60多種，在這60多種中有40多種進了醫保藥品目錄。
高值罕見病藥品破局的關鍵在於社會、政府、企業等要提供多層次、多方麵的保障。這一觀點也得到了在場多位業內專家的肯定。
根據蔻德罕見病中心公共政策研究中心主任李楊陽的統計梳理，在未被納入醫保藥品目錄的罕見病“高價藥”中，費用最高的是X連鎖低磷血症，治療費達到了168萬元/年，戈謝病、黏多糖貯積症（IVa型）的治療費也都超過150萬元/年。對於這部分罕見病高值藥品，部分地區已經先行先試地探索出了用藥保障的經驗，比如浙江、江蘇推行的專項基金方案；陝西省、四川成都，則對這些藥品談判納入大病保險用藥範圍進行了探索——醫保支付有封頂，患者年支付也有封頂。
李楊陽表示，要解決罕見病的用藥問題、尤其是高值藥品的問題，任何單獨的資金來源都是不夠的，多層次的保障勢在必行。
針對多層次保障應該如何建設的問題，李楊陽也提出了三條解決建議：首先是要確保政府的主導地位，輔以層次保障，將罕見病用藥通過談判的方式納入醫保藥品目錄，醫保才能發揮“以量換價”的戰略購買職能；其次，參考部分國家和地區的經驗，個人自費封頂是提高患者獲益的重要手段，“不管報銷政策是什麽樣的，患者自費不要超過一定金額，避免因病致貧”；第三，在罕見病患者數量和實際用藥結果不確定的情況下，為降低醫保基金的支出壓力和風險，財務或療效風險共擔是維護基金安全的有效工具。
不過，在個人負擔是否要封頂的問題上，江蘇省醫療保險研究會會長胡大洋提出了不一樣的見解。他認為，既然基於多層次保障的醫保政策，就不宜在單一層次上封頂，要給罕見病的個人負擔留下一個多層次保障的空間。具體而言，專項保障以後，剩下的部分還可以通過其他渠道來解決。“不是說最後個人（負擔）一定要在10萬、20萬（以下），還有其他的渠道。不封頂後麵還有措施跟上，比如大病醫療救助、社會救助等等其他的救助方式。所以說不封頂並不等於個人負擔就重。”胡大洋表示。
華客新聞 | 時事與歷史：罕見病“天價”醫療費問題如何破局？
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