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兩歲女孩莫名發笑脾氣暴躁,一查竟是這個病

兩歲的小女孩欣欣(化名),因為父母外出務工,平時都和爺爺奶奶生活在一起。欣欣 1
歲時,奶奶發現她偶爾會莫名發笑,後來又發現她乳房慢慢變大。老人以為孩子就是胖的,沒有在意,也沒和欣欣父母提及這事。然而,隨著欣欣的長大,這些問題越來越明顯,愛傻笑,有時還會雙眼凝視,四肢僵硬,乳房也明顯增大。此外,兩歲的她身形比同齡女孩高大了不少,但不會說話,脾氣也很暴躁。於是,父母決定帶欣欣去當地醫院檢查,發現腦子裏竟然長了個瘤。當地醫院無法處置,建議轉至南京市兒童醫院。

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△ 孩子核磁共振檢查圖

父母帶著欣欣就診於兒童醫院神經外科。檢查發現孩子乳房已發育,骨齡相當於 3 歲 6 月— 4 歲 2
月的孩子,核磁共振提示下丘腦錯構瘤,腦電圖也多次出現了異常放電,綜合診斷為下丘腦錯構瘤、癲癇、性早熟。而癲癇、性早熟均有可能是下丘腦錯構瘤引起。該院神經外科副主任醫師錢靜說:”
下丘腦錯構瘤是一種罕見的神經係統疾病,常於嬰幼兒時期起病。主要表現為癡笑性癲癇及中樞性性早熟,常伴有行為、認知及精神障礙。”

考慮欣欣為首診,醫生與家長商議後決定,先常規口服抗癲癇藥,內分泌科治療性早熟,定期複診,密切關注癲癇發作的症狀、頻率。錢靜提醒:”
下丘腦錯構瘤常規藥物治療往往難以控製,且隨著年齡的增長、癲癇病程的延長,還可能繼發其他癲癇形式。如果藥物治療效果不佳,一定要及時來院,考慮手術治療。”

欣欣服藥了一段時間後,癲癇的症狀沒有明顯改善,甚至發作越來越頻繁。這一次,父母放下了工作,再次帶著欣欣趕往南京市兒童醫院,決定手術治療。

神經外科專家詳細評估了欣欣的病情,認為采取積極的外科治療是下丘腦錯構瘤所致癲癇最有效的治療手段。然而,由於下丘腦錯構瘤導致的藥物難治性癲癇,傳統的開顱或內鏡手術可能損傷下丘腦、穹隆、垂體柄的風險較大,癲癇緩解率偏低。”
孩子太小了,除了開顱還有別的辦法嗎?” 家長擔憂地詢問。” 有,立體定向消融手術。” 錢靜告訴家長。

神經外科主任王剛介紹,隨著腦影像學和癲癇術前評估手段的快速進展,特別是立體定向腦電圖(SEEG)技術的進展,能夠更精確定位顱內致癇區。在
SEEG 定位致癇區的同時,置入的記錄電極可通過射頻電流發生器,進行 SEEG
引導下的射頻熱凝毀損,從而治愈或減少癲癇發作。該項技術作為下丘腦錯構瘤推薦治療方式,不僅安全性好,緩解癲癇的效果也更好。

由於欣欣年齡小,瘤體大,直徑達到了 20
毫米,經團隊和家長充分溝通後決定,行立體定向腦電圖引導下的射頻熱凝毀損,製定了詳細的手術計劃,並在手術機器人輔助下順利進行了顱內電極埋藏,往瘤體內植入顱內電極。與傳統導航相比,手術機器人具有不需帶沉重頭架的優勢,尤其對於兒童患者,便於實施,改善了患兒的依從性,大幅度減少患兒痛苦。應用機器人軟件係統,術前根據影像設計手術方案,規避電極路徑上的血管,保證手術的安全性。

術中,錢靜將瘤體定位 CT
及之前影像進行融合,三維重建顱內情況,規劃消融所用電極植入瘤體的路徑,精準地將電極放入預設的部位。術後,通過視頻腦電圖監測,根據發作期和發作間期的顱內腦電圖情況,選擇合適的毀損靶點,進行了射頻熱凝毀損,在準確消滅腫瘤的同時,確保了致癇灶的有效毀損。熱凝毀損後,欣欣癲癇發作消失,脾氣暴躁的情況也得到改善,恢複得很好,不日便出院回家了。