25歲已婚女子查出自己其實是男的：父母可能是近親

胡健波分析，萍萍現在可能會出現自我否定和懷疑，以及一些性別認知、家庭生活和社會認同的衝突。接下來，萍萍可以結合自身意願，繼續以女性身份生活，並進行一定心理疏導。

浙江 25 歲女子萍萍（化名）剛結婚一年多，卻在一次檢查中發現，自己有條染色體為 “46XY”
——這意味著，在染色體生物學上，萍萍是個男性。

3 月 11
日，浙江大學醫學院附屬第一醫院內分泌科副主任董鳳芹告訴新京報記者，經過檢查，確認萍萍患有一種先天性遺傳性疾病，導致其出現性發育障礙症狀。

這種患者表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，且伴有高血壓和低血鉀。目前，萍萍通過藥物治療，高血壓、低血鉀等症狀已得到改善。

浙大一院精神科副主任、心理治療師胡健波胡健波分析，萍萍一直是按照女性慣有的方式去生活，現在內心可能會出現自我否定，以及性別認知、家庭生活和社會認同的衝突。

” 她可以結合自身意願，繼續以女性身份生活，並進行一定心理疏導。” 胡健波說。

已婚女子查出染色體核型是男性

萍萍今年 25 歲，身高 172 厘米，皮膚較黑，剛結婚一年多時間。

前不久，萍萍上樓梯時不小心扭傷腳踝，因為疼痛難耐，就去當地醫院拍 X
片。醫生發現，萍萍骨骼未閉合，且一直沒來月經，建議到大醫院內分泌科做進一步檢查。

據董鳳芹介紹，正常情況下，女性骨骼在 14 至 16 周歲閉合，男生則晚 2 至 3 年。”
骨骼未閉合這意味著萍萍的骨齡還處在青春發育期，說明她還可以再長高。”

激素水平過低會導致骨骼無法閉合，董鳳芹表示，由於萍萍來就診時說話有氣無力，她決定給萍萍測血壓和血鉀，結果顯示其血壓高達
200/125mmHg，血鉀低至 2.28mmol/L。

” 這是典型的高血壓低血鉀，也是她出現頭暈乏力症狀的原因。” 董鳳芹說。

萍萍就診時還提到，自己多年來一直沒來月經，且婚後備孕無果。在醫生的建議下，萍萍又進行性激素和婦科 B 超等一係列檢查。

診斷結果顯示，萍萍睾酮及雌激素都測不出，腎上腺皮質增生，盆腔內未及明確子宮及卵巢回聲。”
這些結果意味著萍萍可能沒有子宮以及卵巢。” 董鳳芹進一步解釋說。

但通過查體發現，萍萍還是具有女性的外陰，但發育幼稚，並且無陰毛腋毛。董鳳芹懷疑，萍萍可能是得了一種先天性遺傳性疾病——先天性腎上腺皮質增生症。

資料顯示，先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病，會導致人體內一些激素水平紊亂，患者往往比較黑且伴有高血壓低血鉀，更有患者臨床上會出現性發育障礙症狀。

董鳳芹提到，後續建議萍萍再去查下染色體核型。最終結果顯示，萍萍的染色體中有一條為 “46XY”
——這意味著，萍萍在染色體生物學上是個男性。

可能因父母近親結婚導致發育障礙

萍萍疑惑的是，如果說自己在基因上是男性，為什麽自己既沒有喉結，也沒有男性生殖器官？

董鳳芹解釋道，萍萍患的是 17 α –
羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生症。男性患者表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道；而內生殖器為男性，睾丸小且發育不良，可位於腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。

” 但我們沒有在萍萍體內找到隱睾，可能是因為年紀大了，隱睾退化萎縮。” 董鳳芹說。

醫生猜測，萍萍患這種遺傳疾病很可能是由於其父母是近親結婚。

浙江大學醫學部人類遺傳病專家祁鳴告訴新京報記者，”
她的先天性發育障礙是否由於父母近親結婚導致，還需要萍萍父母做基因檢測，有明確結果後才能夠最終確定。”

祁鳴提到，出現萍萍這種性別反轉的異常情況有兩種原因：第一種是遺傳物質異常導致自發隨機的錯誤，也就是俗稱的基因突變；第二種是父母生育的時候受到幹擾，使得嬰兒在複製基因過程中出現錯誤，但這種情況較為少見。

” 男女性別的區分主要是由遺傳物質中的染色體、基因決定。”
祁鳴說，遺傳物質改變會導致第一性征如男性的睾丸、陰莖，女性的卵巢、輸軟管；和第二性征如男性的喉結，女性的乳房等隨之發生變化。

資料顯示，每個正常人身上可能攜帶有幾個甚至十幾個有害的隱性等位基因，近親通婚會使得這些隱性等位基因有更多的相遇機會，並且產生遺傳上的異常。

在近親通婚的情況下，兩個相同有問題的基因結合到一起的機會遠遠大於非近親通婚的人。

可進行心理疏導繼續以女性身份生活

浙大一院精神科副主任、心理治療師胡健波表示，25
年來，萍萍一直認為自己是女性，無論從生理、心理還是社會性別上都是按照女性慣有的方式去生活。

” 檢測出生理性別為男性，也無法馬上改變萍萍長期以來的自我性別認同。”
胡健波認為，萍萍目前應屬於跨性別者（在性別認同、性別表達或性別行為方麵與出生時指定的生理性別不符合的人士的總稱）。

胡健波分析，萍萍現在可能會出現自我否定和懷疑，以及一些性別認知、家庭生活和社會認同的衝突。接下來，萍萍可以結合自身意願，繼續以女性身份生活，並進行一定心理疏導。

胡健波還提到，目前國內跨性別者在群體中的發生率大致為 3% 至
5%，而很多跨性別者因為得不到社會的認同，還是處於一個隱藏的狀態。家人的不理解以及大眾的刻板印象，都會給這類群體造成很大的心理壓力甚至自我否定。

”
性少數群體（同性戀、雙性戀、跨性別等）作為小眾群體並不是病態的，社會應當給予他們更多的多元化理解和接納，讓他們能夠勇敢得走在陽光下。”
胡健波說。

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