“罕見病的父母都是英雄，一路闖關，要做好打持久戰的準備。”國際黏多糖貯積症關愛日臨近，4月24日，一場由北京正宇粘多糖罕見病關愛中心發起的黏多糖病友交流會在廣州舉行。14個有著相同困境的家庭抱團取暖，分享應對這一罕見病的經驗。來自廣州的“黏寶寶”家庭李女士告訴記者，9歲的兒子自出生至今已經做了大大小小七八次手術，目前在一家公立學校的特殊教育班上學，“隻有積極應對，才能給孩子帶來希望。”
廣東黏多糖患兒家庭與義診醫生合照。
沒有家族史，也可能得罕見病
黏多糖貯積症患兒被稱為“黏寶寶”，這意味著他們不僅要畢生依賴父母，也將麵臨各種各樣的挑戰。
“確診後我哭了一年，但後來我意識到，隻有父母開心，孩子才會開心。”李女士來自廣州，2012年出生的兒子在1歲多時被確診為黏多糖貯積症Ⅱ型，而她本身沒有檢測出相關基因突變，醫生推測是其他遺傳變異導致。
黏多糖貯積症（簡稱MPS），是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發生的疾病。根據缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合製定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積症被收錄其中，列在73號。
因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現明顯異常，累及身體多器官係統，如麵部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關節僵硬、聽力受損、心髒瓣膜異常等等……以最常見的Ⅱ型患者為例，疾病會累及神經係統，令患兒智力發育受損。
“雖然已經9歲，但孩子現在的智力相當於嬰兒。”李女士告訴記者。從確診至今7年多時間內，他們一直在積極對症處理黏多糖堆積帶來的一係列問題。“2歲時做了中耳置管術、腺樣體消融術，3歲時臍疝，腦積水腦室腹腔分流術，後來4歲時鞘膜積液手術、造血幹細胞移植手術，6歲時全麻做了補牙手術，以及膝外翻矯正術……每次手術，我其實也挺糾結和心疼，覺得這麽折騰孩子很可憐，但長遠有好處，我就替孩子做了決定，堅定去做了。”
有藥可醫但僅2%用上藥
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科張文主任介紹，截至到2020年6月份，該院一共診斷了260多名黏多糖貯積症患兒，其中有40餘例進行了造血幹細胞移植治療，2019年開始陸續有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代藥物在國內上市，由於費用高昂，真正計劃開始使用酶替代療法的患者屈指可數。“如果沒有相關費用支持，每年能夠支撐起昂貴治療的家庭依然是極少數。”
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科張文等醫生為患兒義診。
造血幹細胞移植時年齡越小，移植前器官受累越輕，殘留症狀越少，對於是否能改善MPS患者中樞神經係統症狀仍還有待進一步臨床觀察。李女士告訴記者，她兒子在4歲接受移植手術後，智力一度有好轉，但在6歲左右又出現了智力的停滯不前。
在酶替代療法上，目前隻有Ⅰ、II、ⅣA型三個型別的黏多糖貯積症的酶替代藥物在國內獲批上市。而且酶替代療法也存在局限，如無法通過血腦屏障，改善神經係統問題，動輒百萬的治療費用，也令患者與藥物之間鴻溝難越。
來自惠州的陳林，一直在推動酶替代療法納入醫保。他的兒子小傑今年10歲，孩子從出生到2月齡一直表現正常，可隨後開始出現腹股溝疝氣，頻繁發燒，肝脾腫大等異常，家人帶著小傑四處求醫，被懷疑過結核病、寄生蟲病、血液病等，又都一一排除。直到孩子4歲多時，才在廣州市婦女兒童醫療中心明確診斷為MPSII型，這時候小傑的智力發育已經開始異常遲滯，運動能力低下。
陳林在患者組織的幫助下，獲得赴韓國參與臨床藥物試驗的機會，一年的酶替代療法，讓他明顯看到孩子的病情好轉，“肝脾縮小，運動能力也明顯改善，每天能走一萬步。”但回國後，沒有了藥物治療，小傑的病情迅速出現反彈。
同樣的遭遇，也發生在何女士和她兒子身上。同樣是MPSII型，同樣在韓國接受過免費的酶替代治療，何女士的兒子在用藥期間一度長高了5厘米，但結束治療後，各種症狀又開始出現。“希望醫保可以讓罕見病患者用得起藥。”
北京正宇粘多糖罕見病關愛中心會長鄭芋致辭。
根據北京正宇粘多糖罕見病關愛中心的統計數據，目前國內黏多糖患者數量在450人左右，其中2型的患者數量最多，接近半數。能用上藥物的患者僅有2%。關愛中心會長鄭芋表示，目前國內部分地區針對黏多糖藥物已經可以報銷，包括成都、廣州、佛山等地也都有城市補充商業保險的部分費用支持，山東、浙江、江蘇等省份都在關注黏多糖等罕見病，建立專項基金。
公開資料顯示，今年3月1日開始實施的新版醫保目錄，已經納入24個罕見病55種相關藥物，但目前還有14種罕見病的16種治療藥物未納入醫保目錄。廣東黏多糖患者約有19人，目前尚無一人用上酶替代療法藥物，有患兒父母表示，即使給患兒購買了廣州市“穗歲康”補充醫療商保，自己僅需支付三成藥物費用，但這三成藥物費用，每年也高達幾十萬元，難以支付。
華客新聞 | 時事與歷史：罕見病”黏寶寶”困境：終於有藥，何日可醫？
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