從床上坐起來，這個最平常的動作，13歲的脊髓性肌萎縮症SMA患兒圓圓（化名）卻等待了十多年。
患兒術前全脊柱影像圖圓圓出生後力氣小、身體弱，家人都以為是缺鈣。一周歲後，她仍然無法站立行走，走幾步就會突然彎下腰來，腿也無法完全伸直，父母帶著她開始了漫長的求醫路。
這些年來，S形的體形、脊柱側彎達176度、嚴重營養不良、呼吸功能差、心肺功能惡化等，伴隨著圓圓。一度被醫生預期生命隻有5歲的她，熬過了一個個坎兒，最終在上海新華醫院找到了重生的希望。
患兒術前背部照片脊肌萎縮症是一種嚴重影響生命和生活質量的遺傳性疾病。目前，中國有近3萬例SMA患者，在每年1500萬左右的新生兒出生當中會有1500例左右的SMA新患者。這些患者智力發育及感覺均正常，預期壽命在2歲-10歲之間，其中一部分輕症患者能存活到成年並接近正常的壽命，但是他們麵臨骨骼係統、呼吸係統的諸多並發症，尤其是由肌肉無力造成的脊柱側彎，壓迫胸腔，最後一般因為呼吸係統並發症而死亡。
基因檢測顯示，圓圓基因外顯子7純合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎縮症SMA，預期生命5歲。她的媽媽不甘心，繼續給她看病。
到了2020年，圓圓的脊柱側彎越來越嚴重，心肺功能隨之惡化。醫生們為她製定了牽引後再手術的方案，一些慈善基金和善心人士也向他們一家捐助了治療費用，網上的患友建議他們到上海新華醫院來看看。近兩年來，作為上海市兒童罕見病診治中心，新華醫院組建了SMA多學科診療團隊，教授楊軍林已經主持完成了十餘例重度SMA患者的脊柱矯治手術。
圓圓被媽媽帶到了楊軍林麵前。
“剛入院時，她的體重僅24公斤，身高約為135厘米，全身營養狀況差。胸廓的變形擠壓了肺的活動空間，說話不成句，呼吸功能差，有重度限製性通氣障礙。”楊軍林說。
醫療團隊查閱了國內外文獻，個別報道的SMA患者手術矯治的側彎度數均未超過160度，新華醫院此前也未收治過如此難度的患兒。
“這樣的孩子肌肉力量極差，手術的插管、拔管都是生死攸關。”楊軍林說。
在新華醫院醫務部的主持下，包括脊柱中心、重症與麻醉科、兒呼吸內科、兒急危重症監護團隊、兒神經內科、兒心髒中心及耳鼻咽喉頭頸外科等開展了全院會診討論，一致認為手術將麵臨巨大的挑戰，建議患者最好繼續牽引治療，增加營養，功能鍛煉，在肺功能和體質得到改善後，再考慮手術治療。
然而，患者本人及家屬認為已經接受牽引一年了，他們更擔心病情繼續加重失去手術機會。遠在杭州參加視頻討論的圓圓爸爸和在現場的媽媽堅定地表示，願意承擔一切後果，隻希望專家們給孩子一次拚的機會。
手術討論轉入了精準手術實施方案的製定會：因患者肌無力造成的嚴重通氣障礙，如反氣管插管容易導致氣管水腫等並發症，所以手術插管必須一次成功；患者身體極差，無法耐受長時間手術，必須限時完成；患者脊柱畸形嚴重，無法進行術中導航，手術醫師置釘過程必須精準……
6月10日上午10點30分，手術開始。麻醉、插管、擺體位，體位擺放稍不注意保護，就容易損傷頸部脊髓，壓迫內髒器官導致手術失敗，為了克服這一困難，9名醫生、護士等共同配合才順利完成體位擺放。
9名醫師共同為患兒調整手術體位一切就緒後，楊軍林上台手術。他在3個小時內完成置釘、矯形兩個關鍵手術過程，術中出血量僅300毫升。手術全程五個半小時。
手術順利結束後，圓圓轉入新華醫院兒重症監護室PICU。術後第6天，她回到了普通病房，並在支具的保護下在床上坐起。
術後X光顯示，側彎角度減小至82度，矯形率達到53%。
術後全脊柱影像圖6月29日，圓圓的爸爸媽媽帶著坐在輪椅上的她，離開了醫院。
楊軍林表示，長期以來脊柱整形手術被視為脊肌萎縮症的“禁區”，但如今需要改變的是SMA“無法治愈等於無法治療”的觀念，樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。
患兒獨立坐起的側麵照他提醒SMA患者，以現有的技術條件，患者大多可以接受手術治療，當側彎度數小於50-60度時，可以采取保守治療，但當側彎度數大於60度時，建議患者盡早手術，改善他們的生活質量。
華客新聞 | 時事與歷史：誇張！13歲女孩脊柱側彎176度 說話不成句