近100天的奔走後，陳竹終於讓患法布雷病的母親用上了特效藥
2022年8月，與縣醫院、縣醫保局進行了近100天的拉扯后，陳竹的母親終於用上了3針治療法布雷病的藥物「瑞普佳」。回顧為了讓母親用上這款罕見病藥物而奔走的經歷，21歲的陳竹感慨，「結局是美好的，但過程太艱難了。」
陳竹和母親、弟弟都是法布雷病患者。2021年末，法布雷病特效藥「瑞普佳」通過醫保談判進入國家醫保藥品目錄，單針價格由1.2萬元降至3100元。按照母親兩周注射一次，每次3針的藥量算，她每年的用藥費用由談判前的100萬元降至25萬元左右。陳竹算了算，如果在當地醫院用藥，經過醫保報銷，母親每年自付費用在5萬元左右，這讓他們看到了用藥的希望。
但這並不意味著母親能順利在當地醫院用上藥。對於醫院而言，即使瑞普佳在談判降價後進入醫保藥品目錄，但它的價格依舊高於常規葯，這成了醫院引進這款葯的主要阻力：高額的罕見病藥品價格會影響醫院的葯佔比等考核，還可能使醫院的年度醫保額度超標——科室、醫生擔心自己會為此「倒貼錢」。
在陳竹加入的500多人的法布雷病友會裡，目前，至少有300人，仍因為各種原因沒能用上這款已經進入醫保的特效藥。
「無葯可用」的患者
2021年末，陳竹看到病友群里的消息——「瑞普佳」通過了國家醫保談判。
通過國家醫保局與相關葯企談判，一部分臨床必需、療效確切，但價格較高的專利葯及獨家藥品，在降價後會被納入國家醫保乙類藥品範圍，這些藥品也被稱為「國談葯」。「既然進了醫保目錄，那我們肯定能用得起了」，陳竹想。
他沒有預料到的是，瑞普佳成了國談葯后，他和病友們依然面臨著用藥難、無法控制病情的困境。
法布雷病是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內缺少一種酶（α-半乳糖苷酶A），使一些代謝物無法被裂解，在血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢劇烈疼痛，並對腎、心臟等器官產生損害，如果得不到有效治療，將危及生命。
2015年，15歲的陳竹通過基因檢測確診法布雷病。確診前，陳竹先後被診斷為生長性疼痛、關節炎、神經炎，治療后病情始終沒有好轉。多名患者向深一度記者表示，確診法布雷病以前，他們都曾被診斷為其他常規疾病。四川省金堂縣第一人民醫院腎內科醫生鄧曦說，法布雷病在早期沒有特異性，而作為確診「金標準」的基因檢測費用較高，導致一些患者及潛在的患病親屬沒有及早確診並得到治療。
普通人患法布雷病的概率約為十萬分之一，陳竹自嘲，「這比中彩票還難。」發病時，他的四肢末端會出現灼燒感，「就像有打火機對著烤，疼得厲害的時候，想拿刀把胳膊腿都砍掉」。
醫生告訴他，法布雷病患者需要終身服藥。但特效藥價格昂貴，治療法布雷病的兩款藥物——法布贊（阿加糖酶-β）和瑞普佳（阿加糖酶-α）於2001年在歐洲上市，年治療費用約30萬美元。更大的難題是，當時這兩款葯尚未進入中國市場。
法布雷病常在家庭內部成員中「扎堆」出現，陳竹確診后，一直靠奧卡西平（一款針對癲癇病的藥物）緩解疼痛。後來，他的母親和弟弟也相繼確診。
陳竹開始在網上留意關於法布雷病相關的信息。他加入了一個法布雷病友會群，找到了一群「和自己一樣的人」。他了解到，在沒有特效藥的情況下，大部分患者只能自行購買一些藥物緩解疼痛，或是針對併發症進行治療。
法布雷病友會的組織者劉軍在上海瑞金醫院確診時，也是2015年。當時，國內對法布雷病有研究的醫院只有幾家。劉軍只能盡量通過一些藥物來控制腦梗、高血壓、心肌缺血等併發症，確診后的七年裡，他一天要吃六種葯。
為了用上特效藥，劉軍和病友們做過不少努力：聯繫專家和媒體記者，嘗試著給國家醫保局、國家葯監總局寫信溝通，希望能將兩款藥品引入國內。
2019年末，法布贊進入中國市場，2020年8月，瑞普佳也在中國獲批上市。陳竹當時算了筆賬，兩款藥物每年的費用都超過100萬元，如果家裡三個患者同時用藥，一年要支出400多萬。這對他的家庭而言，是一筆天文數字。
陳竹了解到，這兩款藥品在國內上市后，山東、浙江等省份通過建立專項基金等方式，將法布雷病納入了當地的醫療保障範圍。當時，陳竹所在的河北省沒有這樣的政策，他決定到省醫保局溝通情況，希望河北省能將法布贊或瑞普佳納入當地醫保的「大病保險待遇」支付範圍。身邊有人覺得他太過天真，但他還是打算試一試，「不試的話，用不上藥，只能等死。」
當時正在讀大一的陳竹，有空就到省醫保局，反映法布雷病患者用不起「天價葯」的無奈。起初，工作人員看他年齡小，沒太在意，他就一趟一趟地跑，給對方科普法布雷病和其他省份的醫療保障政策。另一邊，病友會裡的其他患者也向各自省份的醫保局反映這一問題，希望能一起推動藥品進入國家醫保藥品目錄。
2021年末，瑞普佳進入國家醫保藥品目錄。消息傳到群里，陳竹還有些不敢相信，「這中間的艱難過程，只有我們患者知道。」
醫保問題解決了，新的問題又擺在他們面前：作為一款高價罕見病用藥，並不是所有醫院都會引進瑞普佳。
母親的病情比陳竹和弟弟嚴重，經常出現頭痛、手麻等癥狀，陳竹打算先讓母親在當地醫院用上藥。但縣醫院沒有瑞普佳，醫生們甚至沒有聽說過法布雷病。要用藥，只能到省里去。
這意味著他們每半個月就要去省里住一次院，陳竹不想讓母親經受這樣的折騰。除此之外，費用是更為實際的問題。石家莊市居民醫保待遇表顯示，居民在縣區二級醫療機構住院醫保起付線是400元，支付比例為80%，省屬三級醫療機構醫保起付線為1500元，支付比例為60%。母親每次用藥劑量是三針，費用為9300元，按照上述報銷規則，在縣醫院用藥每年的自付費用要比省醫院少3萬多元。對於很多患者家庭來說，這並不是一個小數目。
陳竹帶著文件去縣醫保局溝通
100天的「拉鋸戰」
今年6月初，陳竹到縣醫院腎內科，和醫生說了母親的病情以及自己家裡的情況。陳竹說，當時科室主任表示可以收治，只是需要向院里申請藥品臨時採購，讓他回去等通知。
十幾天後，他到醫院自助查詢機上查詢，結果仍是「暫無該藥品」。科室主任「為難」地告訴他，瑞普佳的價格太高，會影響到科室的「葯佔比」（註：即藥品占醫療總費用的比例）和次均費用（註：指某醫療機構一段時間內所有病人在該院發生費用的平均數）考核，加上醫院年度醫保基金有限額，進葯申請沒有被通過。
「國談葯進院難」不是一個新問題，這當中無法繞開的一個大背景是醫保支付方式改革——從以前的按項目付費到DRG或DIP付費。DRG和DIP是通過把疾病分類「打包」，醫保部門按既定的付費標準將資金支付給醫院，即醫院每年收到的醫保資金是有限額的，實際醫療費用如果超出醫保資金，醫院則可能面臨「虧損」。在藥品零加成的政策下，瑞普佳這類的高價葯會給醫院帶來控費壓力。
為了不「賠本兒」，醫院內部一般會有葯佔比、材佔比（耗材所佔總費用的比例）等指標的考核。在有些醫院，控費的壓力最後會落到醫生頭上。上海某醫院的一名醫生告訴深一度記者，在大部分醫療機構，「葯佔比」和「次均費用」等考核指標直接與醫生的績效掛鉤。如果月度、年度考核超標，很有可能會從醫生的績效里扣除，「所以我們平時開藥的時候，不僅要考慮對症，還要考慮價格。」
為了打通國談葯與患者之間的「最後一公里」，2018年以來，國家醫保局和衛健委先後印發多項文件，要求各省在國家談判藥品目錄公布后的3至6個月內完成落地工作。2021年4月，國家醫保局、國家衛健委發布關於建立完善國家醫保談判藥品「雙通道」管理機制的指導意見。「雙通道」是指通過定點醫療機構和定點零售藥店兩個渠道，滿足談判藥品供應保障、臨床使用等方面的需求。意見還提到，對使用周期較長、療程費用較高的談判藥品，可探索建立單獨的藥品保障機制。
陳竹將相關政策研究了一遍，向縣醫院領導表達了母親急需用藥的需求，得到的答覆是，法布雷病是罕見病，縣醫院沒有診療能力。他向醫院解釋，法布雷患者的治療只需要在醫院輸液，且瑞普佳在國外已經使用過20年，作為一款「老葯」，安全性有保障。
鄧曦認為，基層醫生診治時的顧慮，是導致罕見病患者用藥難的原因之一，「其實對於疑難病例，可以通過線上會議交流學習，遠程會診明確診治方案等方式打消基層醫院對於罕見病診治的顧慮擔憂。」
縣醫院說不通，陳竹決定去找縣醫保局溝通。
聽了陳竹的遭遇，縣醫保局的工作人員給醫院打去電話協調，讓醫院領導層和陳竹開會溝通。領導們不了解法布雷病，陳竹在會上給他們做科普，又解釋了希望在縣醫院用藥的理由。院方再次提出擔憂，一是醫院年度醫保基金總額有限，一旦用了高價葯，可能會導致年度費用超出限額；二是，藥品價格會影響科室和醫院的葯佔比等考核指標。
陳竹理解院方的顧慮，他拿出列印好的省、市醫保局發布的關於國談葯「雙通道」管理等事宜的通知，給院領導解釋。按照省里和市裡的文件，對於暫時無法納入本醫療機構供應目錄，但臨床確有需求的談判藥品，可納入臨時採購範圍，建立綠色通道。文件還提到，醫療機構配備和使用談判藥品，不納入醫療機構「葯佔比」、「次均費用」等影響其落地的考核指標範圍。
溝通比想象中順利，會上，院方告訴陳竹，醫院會著手進行藥品臨時採購。陳竹以為，他和縣醫院之間的「拉鋸戰」終於要落下帷幕了。
7月中旬，他接到醫院的電話，但等來的卻並不是他期待的好消息。陳竹說，這次院方的答覆仍是，醫院從來沒有接診過法布雷病人，不敢隨意用藥，建議他到省里的醫院治療。同時，考核指標再一次被搬了出來。
「怎麼溝通了這麼久，又回到最初的問題了？」陳竹說。
他又找到縣醫保局幫忙協調，醫保局的工作人員告訴醫院，有政策和文件支撐，讓院方不要擔心考核的問題。回到醫院，工作人員說，臨時採購需要等領導簽字審批。
像是一場對弈，每次院方提出新問題，陳竹就要繼續研究政策和溝通。他開始了在縣醫院和縣醫保局之間的來回奔走。去的次數多了，他和縣醫保局的工作人員成了「老熟人」，有時，他在醫保局的辦公室一待就是一上午，和工作人員溝通「雙通道」和國談葯落地的相關政策。但縣醫保局不是縣醫院的主管單位，沒有權力要求醫院必須接診，工作人員告訴陳竹，他們只能儘力幫他溝通。
這期間，縣醫院曾提出讓陳竹的母親通過「雙通道」政策，用「外購葯」的方式在別的醫療機構或者藥店買葯，再回到縣醫院用藥。但問題是，如果在省里拿葯，母親還是無法享受縣裡更優惠的報銷政策。
一家三個病人，陳竹必須找到最經濟的用藥方式。
看得見的政策，用不到的葯
病友的顧慮是相似的，幾位法布雷病患者反映，他們通過「雙通道」在院外購葯的過程中，會遇到距離遠、手續繁瑣、報銷比例低等問題。
今年1月，李樅確診法布雷病。為了用上瑞普佳，他去問過合肥市的幾家大醫院，但沒有一家醫院引進這個葯。李樅說，他向合肥市衛健委反映用不上藥的情況，得到的答覆是「合肥沒有診療該疾病的醫院」。
兩個月後，李樅在合肥一家三甲醫院通過「雙通道」，用「外購葯」的方式用上了葯。走「雙通道」外購葯要經過幾道「關卡」：第一天先去門診找醫生開處方，再去藥劑科開證明，證明醫院沒有瑞普佳，第二天到醫院醫保辦蓋章，再去定點藥店買葯，最後回到醫院治療。
根據合肥市醫保局、衛健委發布的落實國談葯「雙通道」的相關文件，參保人員在定點藥店購買談判藥品，需要進行備案。參保人員將《備案表》和外購處方報送醫療機構醫保辦。醫療機構醫保辦蓋章確認，並通過醫保信息系統向參保地醫保經辦機構備案。這種情況下，外購藥品的費用可單列預算，不納入定點醫療機構醫保基金預算總額，報銷比例參照相應級別醫療機構住院政策。
但6月份，腎內科的醫生告訴李樅，瑞普佳作為高價葯會影響科室的DRG考核，科室每個月會被扣1萬多元，並稱法布雷病應該是神經內科收治。李樅說，神經內科的醫生稱，他們科室因為給其他病人用藥，DRG已經超標，科室也被扣了錢。
最後幾次去用藥時，腎內科的主任雖然表達了自己的難處，但還是幫他開了葯。當他詢問接下來還能不能正常用藥時，沒有得到確定的答覆。
李樅多次向合肥市醫保局反映科室因DRG被扣費的事，得到的答覆都是，法布雷病已經不計入DRG考核。而醫生給李樅看的一份表格顯示，過去的幾個月，腎內科確實因為給他治療被扣了費。
鄧曦告訴深一度記者，參加一些線上會議時，她聽其他地方的醫生說起過高價葯進院難的問題，除了部分基層醫院對罕見病的認知不足外，另一方面，雖然政策有規定，國談葯不納入葯佔比、DRG的考核，但在實際操作中，往往不好落實。此外，很多地區醫保沒有將法布雷病納入門診報銷範疇，導致原本只需要輸液的患者，每次用藥都要辦理住院，既浪費了住院資源，又增加了患者用藥的成本。
今年5月，鄧曦接診了一對患法布雷病的父女。給他們用藥前，她考慮了很多：她所在的縣醫院沒有瑞普佳，讓他們去省里用藥顯然不是最經濟的方法。這對父女家裡情況困難，想用藥，但又擔心費用問題。
鄧曦了解到，國家醫保局和衛健委在相關意見中提到，對使用周期較長、療程費用較高的談判藥品，可探索建立單獨的藥品保障機制。施行單獨支付政策的藥品，可以不納入定點醫療機構醫保總額控制範圍。四川省有關於建立單獨的藥品保障機制的政策，針對國談葯中的包括瑞普佳在內的124個藥品施行「單行支付」，患者在定點治療機構和定點藥店買葯，醫保支付部分由省醫保事務中心與供葯機構結算。
與醫院行政部門溝通后，鄧曦讓這對父女通過「雙通道」機制在院外買葯，每隔兩周到縣醫院用藥。鄧曦說，外購的藥品會直接被郵寄到患者家裡，且用藥費用不會計入縣醫院的葯佔比和DRG等考核，由醫保統籌資金按75%的比例支付。經過醫保、當地惠民保、低保等組合報銷，父女倆的藥費基本可以做到零自付。另外，患者帶上醫生的處方、藥品合格證、發票等材料，可以直接在縣醫院的急診科輸液用藥，不佔用住院部的醫療資源，每次只需付100元左右的輸液費和鹽水費，同時更好的保護病人的隱私。「很多醫院已經在探索『日間病房』的模式，讓患者能更方便、經濟地用藥。」
鄧曦坦言，這都是基於地方政策靈活的情況下，患者才能順利用藥。
一位法布雷病患者在四川省金堂縣第一人民醫院急診處用藥
為了能「最經濟」地用上藥，一部分患者選擇了「死磕」。今年3月，安徽省向宿州市下達了國談葯落地的文件，劉軍隔幾天就跑一趟市立醫院，希望能推動瑞普佳進院。
藥劑科建議他通過「外購葯」的方式，在醫院用藥，劉軍解釋了其中的緣由：在院外拿藥用不了惠民保，每年的花費要多幾萬元。得到否定的答覆后，他又跑了幾趟醫保局。
4月底，醫院通過臨時採購給劉軍用上了葯。劉軍的例子給了陳竹鼓勵，今年放暑假回家后，陳竹開始了那場和縣醫院、縣醫保局的「拉鋸戰」。
整個暑假，陳竹跑了不下20趟醫院和醫保局。法布雷病患者排汗困難，高溫天氣和運動會讓他的體溫快速升高，病症加重。「拉鋸」的過程中，陳竹想過放棄，「大不了我們不用這葯，也就沒有這些煩惱了。」但更現實的是，如果一直用不上特效藥，患者的器官會慢慢出現病變和衰竭，他沒有別的選擇。
為了能在縣醫院用上藥，陳竹決定，去省衛健委溝通。
8月5日，陳竹帶著列印出來的資料，來到河北省衛健委。工作人員告訴他，省醫保局聯合省衛健委下發了關於國談葯落地的文件，地方不執行屬於違法行為，建議他去石家莊市醫保局反映。陳竹打了輛計程車，路上，司機告訴他，可以去人民政府表達訴求。
走出市政府大樓，陳竹接到了縣醫保局的電話，對方說，會給他開闢綠色通道，「特事特辦」，讓陳竹回家等消息。
「最後一公里」
8月下旬，好消息傳來時，陳竹正在上網課。縣醫院告訴他，藥品臨時採購申請通過了。掛掉電話，陳竹發了會兒呆，「好像腦子裡一直緊繃著的東西，突然松下來了，有點懵。」
8月29日，母親住進縣醫院準備用藥。醫保局給他們開通綠色通道后，母親用藥的費用不會被計入縣醫院的醫保基金總額，也不會算進科室的葯佔比考核。陳竹記得，給母親用藥時，腎內科的醫生們感嘆，「沒想到陳竹真能把這個問題解決了，還挺佩服這孩子的。」
也有病友在「死磕」的路上放棄。一位法布雷病患者為了能在日照市的一家縣醫院用上藥，跑過好幾趟醫保局，但被工作人員告知，縣醫院可以進葯，但用藥費用不能報銷，理由是，可以報銷的定點醫院須是三甲醫院，但這家縣醫院不是三甲醫院。
從家到市醫院有兩個小時路程，這位患者每周要在縣醫院做三次透析，每隔半個月又要去市醫院用藥。群里像他一樣為了用藥來回奔波的病友有不少。
「乍一看是制度的問題，其實說到底是錢的問題。」中國人民解放軍聯勤保障部隊第920醫院血液內科主任王三斌說，國談葯進院難，表面上是因為政策執行時有脫節，不同部門之間各說各話，但歸根到底，是因為各地醫療資金有限。
目前，醫保基金基本實現了地市級的統籌，有些省份逐步向省級統籌過度，但縣級統籌的情況依然存在。王三斌認為，「雙通道」的落實，還要靠醫療資金的保障，「理論上我們是希望每個患者都得到最好的救治，但各地財政用於醫療方面的支出不可能是無限的。雖然政策規定，『雙通道』機制下產生的藥費可以不佔用醫院醫保基金總額，但說白了單獨支付還是要由地方醫保基金報銷，如果地方醫療資金不夠充裕，怎麼報呢？」
對於罕見病藥物治療的支付方式，醫保政策研究專家仲崇明認為，雖然國家逐步將罕見病的藥物納入醫保藥品目錄，但目前醫保基金的管理還不夠精細化，有些省份已經建立了罕見病的專項支付體系，這是很好的嘗試。另外，僅靠醫保報銷來減輕罕見病患者的負擔是不現實的，各地可以通過醫保、惠民保、醫療救助等組合支付的方式，建立多方共付的保障機制，來減輕罕見病患者用藥的負擔。
但在一些地區，法布雷病尚未被納入當地的惠民保賠付範圍，部分因病致貧的患者在申請低保時，也會遇到阻礙。
陳竹說，目前法布雷病友會的500多名成員中，只有200多人用上了葯，這其中還包括通過葯企臨床試驗用藥的病友。
今年40歲的馬傑，與法布雷病的鬥爭已經超過15年。2020年7月，馬傑在安徽醫科大學第二附屬醫院注射了4毫克劑量的法布贊，法布贊並不在國家醫保目錄中，馬傑最後自付了3.2萬元。按照這個標準，一年要花80多萬元的藥費，他只好停止用藥。
瑞普佳進入國家醫保藥品目錄后，馬傑向合肥市一家三甲醫院表達了用藥的意願。
一開始，對方稱以前沒有法布雷病的用藥經驗，市醫保局介入后，院方又稱高價藥費會被算進該醫生所在科室的DRG考核中，影響醫生的績效。馬傑向醫保局反映了情況，工作人員稱，醫院不能因為DRG的問題拒絕患者用藥。經過一番協調，醫保局幫他聯繫了另一家醫院。
9月下旬，馬傑在醫保局介紹的那家醫院住院期間，DRG問題再次被醫生提出來，「他跟我明確說，就算給我用藥，也只能用一兩次。」
他再次找到醫保局，工作人員告訴他，法布雷病不再被計入DRG考核，以後可以放心用藥了。10月17日，他帶著這個消息到醫院門診，醫生稱，他們正在嘗試將瑞普佳引進醫院，進葯申請已經上報給院方，只要等領導批准就可以了。
現在，馬傑每天都等待著醫院進葯成功的消息，希望自己早點用上藥。
相比之下，陳竹的母親是幸運的，但陳竹覺得，他的經歷不能算作正面案例，「不要都像我一樣，堅持三個多月，最後還是通過信訪的方式才解決。」
母親的事情解決后，看到有用不上藥的病友在群里求助，陳竹會幫他們想辦法，他希望，病友用藥不要再和自己一樣「坎坷」。
（為保護採訪對象隱私，陳竹、劉軍、馬傑、李樅為化名）
探索更多來自 華客 的內容
訂閱即可透過電子郵件收到最新文章。