出生僅10天、體重2.6KG的糖糖（化名）來自廣西梧州市蒙山縣，從出生起，糖糖就和別的寶寶不一樣。
她精神很差、喂養困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。
近日，糖糖安全轉運至廣西柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科MDT會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。
楓糖尿病，為常染色體隱性遺傳病，由於支鏈a酮酸脫氫酶複合體的缺乏所致，發病率約為1/18.5萬。
在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進一步代謝則需要BCKD複合物的參與，如果BCKD活性缺乏，不僅會有這3種酮酸在體內堆積；而且血中3種支鏈氨基酸濃度會升高。
3種酮酸對人體神經係統是有毒物質，正是由於其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸，具有特殊楓糖氣味而得名。
廣西柳州市婦幼保健院重症醫學科綜合評估後，建議對糖糖進行連續腎髒替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的情況發展。
連續腎髒替代治療（CRRT）是指一組體外血液淨化的治療技術，是所有連續、緩慢清除水分和溶質方式的總稱。通俗來說，就是用一個儀器來代替腎髒代謝，連續地把寶寶體內的血液引出到體外進行血液淨化，以清除寶寶體內的有害物質，糾正水電解質紊亂，確保營養支持，促進腎功能恢複及清除各種細胞因子、炎性介質。
重症醫學科副主任張森雄說，新生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT治療在操作上遠比成人難得多，能成功運用於救治新生兒更是相當不容易，更何況是如此低體重的孩子。
為了確保CRRT治療實施順利，醫生們製定了嚴密周全的醫療診療、護理計劃。最終，經過2次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機，並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。醫生介紹，像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。
如果孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。糖糖如能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。
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