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兩歲男童患罕見“石骨症”靠輸血維持生命

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歲的小康肚子鼓鼓的,經常會流鼻血,飽受病痛的折磨……兩年來,父母帶著他四處求醫,後來經四川大學華西第二醫院確診為惡性嬰兒型石骨症等多種疾病。

石骨症,是一種隱性遺傳發病率為 25 萬分之一的罕見病,因表現為全身骨骼石樣化改變,又被形象地稱為大理石骨病。醫生說:”
骨頭是土壤,為生命的成長提供了可能。當石骨症兒童的骨骼鈣化為岩石,他們的生命像石頭縫裏擠出來的花草,脆弱、艱難。”

小康和母親

據小康的母親介紹,因為病情嚴重,孩子現在雙目失明,脾髒腫大如球,整個肚子硬邦邦的,晚上經常痛醒三四次。她沒有工作,丈夫在工地開挖土機,每月工資幾千元,幾乎都用於孩子的輸血治療。而治療這種病可用家長的骨髓配型,但移植費用至少需要
35 萬元。目前,中國社會福利基金會對小康發起了救助籌款,已有 1800 餘人捐款 3.6 萬元。

2 歲男童肚子硬邦邦

患上罕見石骨症

2019 年 10 月 14 日,小康出生於四川涼山。小康的母親介紹,孩子是早產兒,7 個月就出生了,出生時隻有 4
斤多。在家人的精心照顧下,小康慢慢長大,但是身體狀況並不好,幾乎每周都會生病。盡管到醫院檢查過多次,但並沒查出具體原因,小康也沒少吃藥。

小康

” 孩子大約 6
個月的時候,我們發現他的肚子上長了一個硬邦邦的、類似於石頭的東西,我們就帶他到會理的一家醫院去做彩超,結果顯示是孩子脾大;我們又轉院到會理人民醫院,各種檢查都做了,依然沒有結果;後來去了攀枝花的醫院,也沒查出是什麽原因。”
小康的母親說。

2021 年 8 月,小康跟隨父母來到四川大學華西第二醫院檢查,小康被確診為惡性嬰兒型石骨症等多種疾病。小康的母親說:”
為了兒子有活下去的機會,我們又帶著小康到北京兒童醫院就診,醫生說治療石骨症可以用家長的骨髓配型,但移植費用至少需要 35
萬元。”

發病率為 25 萬分之一

網友紛紛伸出援手

據了解,石骨症是一種罕見的以骨密度增高、破骨細胞吸收功能障礙為主要特征的先天性遺傳性骨發育障礙疾病,因表現為全身骨骼石樣化改變,又被形象地稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化症、粉筆樣骨。按照遺傳方式,可分為常染色體顯性或是隱性遺傳,其中隱性遺傳發病率為
25 萬分之一。

小康的病曆

惡性嬰兒型石骨症病情嚴重,多於 1 歲內發病,10
歲內死亡率高。造血幹細胞移植是惡性嬰兒型石骨症的唯一治愈方法。一般來說,在出現嚴重並發症前的疾病早期進行移植效果更好。但由於該病非常罕見,診斷難度大,不少患兒診斷明確時,已經出現失明、失聰、智力發育異常或反複感染,失去移植時機。

小康母親說,因為病情嚴重,小康現在雙目失明,幾乎天天流鼻血,脾髒腫大如球,整個肚子硬邦邦的,晚上經常痛醒三四次。他們家住在農村,她沒有工作,丈夫在工地開挖土機,每個月工資幾千錢,幾乎都用於孩子的輸血治療。

目前,中國社會福利基金會對小康發起了救助,籌集善款用於孩子在醫院的治療。目前,已經有 1800 餘人伸出援手,捐款 3.6
萬元。” 孩子患上這種疾病,我們不會放棄他,在骨髓移植之前隻能靠輸血維持生命,盡管困難很多,但我們也想盡力延長他的生命。”