近日，在河南鄭州，26歲女孩嘟嘟（化名）與戀愛三年的男友準備結婚前，覺得自己左腹有個隱隱作痛的腫塊。
剛開始她以為是別人口中的“疝氣”，就醫後竟被確診為“雄激素不敏感綜合征”。
原來嘟嘟是男性假兩性畸形，有女性的外形特征，有乳房發育，有陰道，但沒有月經和生育能力，染色體是46XY(男性)。
醫生與其家人溝通後，決定為嘟嘟做雙側性腺切除術，切除 “未發育成熟的睾丸”。
術後嘟嘟痊愈出院，與男友的生活也恢複了正常，感情如初。
那麽，什麽是雄激素不敏感綜合征？
雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導致其對雄激素不反應或反應不足從而表現出多種臨床特征，以往被稱為“睾丸女性化”（TF）。
比如有的患者擁有XY染色體，本應該是男性，但是因AR基因突變導致的雄激素不敏感，最終發育成了女性。雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但也有家族遺傳的可能。
醫生建議，如有性別困惑家族史的情況應進行相關內分泌檢查以及時診斷以確保孕育健康的後代。
此前也有該病例的報道，據羊城派消息，現年31歲，性別困惑長達18年的黃女士經過醫生診治後，確診雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側隱睾和會陰部平滑肌瘤等3項病症，明確了未來的性別抉擇，並通過手術和雌激素替代療法，維持女性體征。
據了解，黃女士在年幼時便存在男性心理特征，在17歲時仍無月經來潮，去醫院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現長達近二十年的性別困惑。
黃女士擁有XY染色體，本應該是男性，但是因AR基因突變導致的雄激素不敏感，最終發育成了女性。雖然該疾病不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。
黃女士在醫院先後做了隱睾和陰部腫物切除術，術後進行雌激素替代療法，維持女性體征，同時輔以心理治療以便盡快完全接受自己的性別認知。
目前，黃女士經過準確而針對性的治療後，除不能生育外，其他方麵與正常女性無異並很好地接受了自己的社會性別。
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