“吃”掉嘴唇的極罕見病患兒 和困在長期照護裏的母親

噴塗麻醉、分離牙齦，年輕的口腔醫生拿起一把兒童牙鉗。

“把孩子摁好。”李菲（化名）趕緊把按在果果頭上的手再收緊。果果被捆在束縛板上，沒有哭但是很暴躁。泛著冷光的牙鉗靠近，李菲別開了頭。

“好啦！結束了。”李菲回頭看見4顆完整的乳牙躺在白色托盤裏。果果好像生氣了，還在反抗媽媽幫他咬住止血棉球。安撫兒子的過程中，李菲發現衣服上有些紅點，愣了一下反應過來：那是拔牙濺的血。直到這時，李菲的眼淚才流了下來。

果果剛3歲，牙齒沒有被蟲蛀，也沒有不整齊，是李菲求醫生拔掉的。“隻有這樣，他才能不傷害自己。”

兒童口腔治療器械，圖源東方IC

38萬分之一的幾率,

一種自殘自傷的極罕見病

2014年6月，23歲的李菲生下了兒子果果。果果的大眼睛透著機靈，生長發育一路領先：還沒滿月，頭就能立住一會兒了；剛剛滿月，就會笑出聲；到了三個月，還能聽懂自己的名字……親戚朋友都跟李菲說“這個孩子以後肯定不得了。”

命運卻在4月齡的體檢時急轉直下。“三翻六坐七滾八爬”，已經快5個月大的果果卻不會翻身、肌張力也高。醫生懷疑是腦癱，但是6個月的康複治療過去，果果的病情絲毫沒有起色，反而出現了一些奇怪的症狀。

康複醫院發現，果果體內的尿酸過高，這並非腦癱的症狀。同時沒過多久，果果的下嘴唇
“長”出了一個紅點，並且越變越大。一開始，李菲沒有在意，直到有一天她發現這是果果自己咬的。從那以後，果果的下嘴唇咬了好、好了咬。他還開始咬手，會一直咬到撕下指甲。要是牙齒咬鬆脫落了，他就把牙齒再咬進牙齦。

如此生猛的自殘讓李菲害怕，也讓她忐忑難安——兒子到底得了什麽病？

遍訪專家後，李菲一家終於找到答案——傷害果果的，是一種38萬人裏隻有1個人會得的極罕見病——自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan
Syndrome），簡稱LNS。

醫學上是這樣介紹LNS的：這是一種極其罕見的X-連鎖隱性遺傳病，患者發病於嬰兒期，幾乎全部為男性。病因是體內的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）活力缺乏，導致嘌呤產生過度和尿酸增多，造成身體的多係統受累，損害神經係統、腎髒、關節等。患者通常生活質量較差，生命有限。

廣州中醫藥大學附屬南海婦兒醫院兒童康複科主任趙勇是國內為數不多的、曾經診斷出4例LNS的醫生。他告訴鳳凰網健康，LNS患兒在產前和新生兒期大多正常，3-6個月時出現翻身、坐等運動發育遲緩症狀；8-12個月時逐漸出現肌張力障礙，常被誤診為腦癱。

“疾病呈現出進行性加重。經典型的LNS患兒1-3歲時出現自殘，孩子會抓傷自己的麵部，或者咬破口腔粘膜、嘴唇和手指，造成容貌損毀和肢體損傷。”

目前，醫學界對LNS患兒自殘的發病機製仍不清楚，治療以對症治療為主：針對高尿酸問題，會減少嘌呤攝入、多喝水以及服用降尿酸藥物；應對自殘主要采取人為約束，比如戴牙套、手套，或者束縛患兒身體、甚至拔牙。

被擊碎未來的孩子，

和困在照護裏的母親

“果果是我見過最嚴重的患者，也許隻能活到10歲。”為果果確診的專家曾經提醒。那時李菲隻有24歲，還很年輕，沒有意識到專家的診斷既是對果果命運的宣判，也是對自己人生最艱難歲月的預告。甚少憂愁的“北京大妞”，從此成了極罕見病患兒的媽媽。

果果其實有一個非常響亮的大名，寓意著無限美好的未來，然而LNS的出現，徹底擊碎了他的未來。今年8歲的果果依然眉清目秀，大眼睛裏透著狡黠，但是隨著疾病進展，已經隻剩躺著看看電視、抓著衣服玩玩的肢體能力，以及3歲左右的智力表現。並且由於啃咬嚴重，果果沒有了下嘴唇，側麵看像是沒有了半個下巴。李菲很後悔沒能更早地為果果拔牙，“讓他保留一副正常的麵容。”

不能自主行動、沒有正常智力、隨時隨地自殘，以及典型的睡眠障礙和肌張力高（表現為肌肉僵硬、身體打挺）……果果的每一個症狀，都是李菲照護的沉重壓力。

最難的就是喂飯。沒有了下嘴唇的支撐，果果的舌頭根本兜不住食物。他隻能把食物舔進口腔、然後慢慢送進咽喉，但是這並不容易，十口飯會漏掉八口。再加上果果口肌發育不全、吃喝都會嗆咳，每頓飯都要喂上一個小時。而每次喂完飯，李菲就像爬完一座大山精疲力盡。

和喂飯同樣痛苦的還有失眠。如果不看些無聊的小說，李菲能整宿地睜著眼；即便睡著了，也是一個夢接一個夢。有時候是夢見果果會走路了，有時候是夢見果果對著她喊“媽媽我怕”……

入睡困難、思慮太多，李菲知道自己可能是抑鬱了。她甚至找過兩次心理谘詢，但是因為“感覺沒什麽用”就終止了。她所在的患者組織“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”裏，很多家長也都失眠。有人給她推薦安眠藥，說“吃了最長能睡一天一夜”，也讓她打起退堂鼓——睡得那麽沉，要是果果有事怎麽辦？

圖：冬天的北京，李菲帶著果果出門

不過，做什麽都想著果果的李菲也有“自私”的願望。她其實很渴望能重新出去工作，掙點錢、也能逃離24小時照護的生活。沒生果果之前，李菲每樣工作都做得不錯；全職照顧果果以後，她也沒有放棄過自食其力。她跑過達達、賣過手工藝品。疫情嚴重之前，還經常推著果果去學校門口擺攤，賣自己做的布藝發卡、玩偶和小包。“一天至少進賬100塊，夠一家人兩天的吃喝。”

和“出去工作”一樣蘊藏於心的，還有一個祈盼——李菲想再要一個孩子。“果果已經8歲了。要是他走了，我就沒有孩子了。小時候我的父母忙著做生意，沒有陪過我。我就想以後一定要和老公一起陪孩子逛街、逛公園……沒想到這麽一個小小的願望，也沒能實現。”

LNS雖然無藥可治，但是有四種預防手段：遺傳谘詢，即計算後代的遺傳風險；基因篩查，生育過患者的家庭可以在孕產期提前篩查致病變異；胚胎移植，即人工挑選出健康的胚胎妊娠；以及產前診斷，通過羊水檢測、超聲波、胎兒鏡對早期胎兒予以診斷，及時終止不健康胎兒的出世。其中胚胎移植和產前診斷，也是李菲這種LNS患兒母親二胎之路的兩大路徑。

相較而言，胚胎移植的方式足夠穩妥，但是費用很高、也很難一次成功；產前診斷倒是花不了多少錢，但可能要親手“殺死”自己的孩子。

其實早在2015年時，李菲差一點就實現了二胎的心願。那是一次意外的驚喜，產檢顯示是個女孩、發育良好，隻是孕7月時檢測出了她也攜帶LNS基因。李菲一家思慮良久，還是選擇了引產。“我和其他孕婦一樣進了產房，隻是她們生下了孩子，我生下了死胎。”

2022年，李菲向爸爸借來10萬塊錢，做了三代試管即胚胎移植，但是最終移植失敗。

圖源視覺中國

母親和孩子同枝相連，

罕見病照護群體同樣需要被看見

2022年2月，由“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”發布的首個《中國LNS患者生存情況調查報告》顯示，58%的LNS照護人處於消極甚至十分消極的精神狀態。

“事實上，身心俱疲，是很多罕見病長期照護者的感受”。“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”創始人黃倩告訴鳳凰網健康，LNS由於沒有治療方法，產生不了太多醫療費用。但是每個患兒都需要至少一個人進行24小時照護，這也意味照護者喪失了工作和參與社會生活的機會，經濟壓力增大、身心隱患增多。而這個照護者的角色，一般由患兒母親承擔。

黃倩自己的兒子於2018年4月確診。此後，黃倩的父母和她共同承擔起了照護任務。但是即便多了兩個人幫襯，黃倩依然會有煩躁焦慮的時刻。“LNS的照護從頭到腳、不分晝夜，更重要的是它沒有盡頭。照護者除了很強的束縛感，還會有孤獨感，一些家長會感覺無助。超高的心理壓力下，確實容易情緒失衡，或者產生矛盾。我們曾經第一時間麵向患兒家長展開心理講座、心理義診等項目，確實很受歡迎。但是由於成本較高等原因，項目尚未得以持續開展。未來我們還會繼續關注家長們的心理需求，幫助大家更輕盈地向前走。”

值得注意的是，由於LNS一般經由母親遺傳，一些母親還會被貼上“原罪”的標簽，家庭關係緊張甚至破裂。或者即便男方沒有責怪，女方也會愧疚。一些家庭還會產生再生育的需求。如何避免再生一個LNS寶寶，也會帶來一定的經濟和心理壓力。

圖源東方IC

《中國罕見病定義研究報告2021》顯示，我國罕見病患者約2000萬人。其中70%的罕見病在兒童期發病，大多數具有嚴重的致死致殘性。中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員、浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳誌英曾向媒體強調，罕見病不僅稀少，而且需要長期甚至終身的治療，這個過程極其折磨人的意誌。患者和家屬就像一座座孤島，漂浮在看不到盡頭的海麵上，崩潰可能就在一瞬間。“罕見病家屬的情緒問題和病人一樣值得關注，必要時應該進行心理幹預，這對病人的治療也很重要。”

“提到罕見病，大家都覺得患者和家屬缺的是錢、是藥。其實對於這個群體尤其極罕見病群體而言，一些每天都被折磨的問題，也是壓力來源。比如，如何讓病中的孩子舒適點、少折騰點；如何讓自己的生活平衡點、開心點；如何讓下一個孩子健康出生、擺脫基因的詛咒……”罕見病患者組織“希有引力”創始人林慧表示，最近幾年，中國的罕見病患者關愛飛速發展，但是在對患者照護群體的關注方麵仍然顯露出一塊塊空白。照護者們和罕見病患者同枝相連，也需要更多的被看見。

（本文特別感謝北京病痛挑戰公益基金會的支持）